Argentina logró la secuencia completa del genoma humano de tres niños afectados por un trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia, cuyo tratamiento se estudia, informaron el neurólogo Marcelo Kauffman y el bioinformático Adrián Turjanski.
“Ya tenemos por primera vez en Argentina la secuencia completa de genomas humanos de tres pacientes que reciben atención en nuestro centro del Hospital Ramos Mejia, niños entre 6 y 10 años de una misma familia que esta afectada por un trastorno generalizado del desarrollo y epilepsiaâ€, contó Kauffman durante una conferencia de prensa en el Ministerio de Ciencia y Tecnologia.
Turjanski, investigador del Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Técnicas-Conicet y director de la Plataforma de Bioinformatica, es responsable de procesar la gran cantidad de informacion de un genoma de una persona, que ocupa 600 Gigabytes.
“La informática pasa a cumplir ahora un rol importante en la medicina y el cambio de paradigma no solo viene a partir de que la informacion le tiene que llegar al médico, sino de quien la provee: el procesarla para que se convierta en conocimiento y el tener la gente calificada es el paso que dimosâ€, enfatizó.
Kauffman esta a cargo del Consultorio de Neurogenética del Servicio de Neurologia del Hospital Ramos Mejia, con tareas asistenciales y de investigacion en un campo que se dedica al grupo de trastornos del sistema nervioso, que tienen base genetica o hereditaria que los provoca.
“Cada uno de esos trastornos es raro y poco frecuente, pero cuando uno suma los miles de casos extraños, conforman un grupo de importancia porque suelen insumir muchos recursos diagnosticos, muchos años de consulta, y un largo peregrinar de pacientes y familiasâ€, relató Kauffman.
